Choroby rzadkie dotykają około 2-3 milionów osób w Polsce, a na świecie problem ten dotyczy nawet 300 milionów pacjentów. Dzieci stanowią dużą część tej grupy, ponieważ większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Z ponad 8 tysięcy znanych chorób rzadkich wiele wiąże się z ciężkimi objawami, wpływającymi na rozwój fizyczny i psychiczny najmłodszych pacjentów.

Choroby rzadkie obejmują szeroki wachlarz schorzeń, od metabolicznych po neurologiczne i immunologiczne. Wiele z nich jest trudnych do zdiagnozowania i wymaga specjalistycznej wiedzy oraz dostępu do zaawansowanych technologii diagnostycznych. Niestety, z uwagi na ich rzadkość, świadomość społeczna i dostęp do leczenia wciąż pozostają niewystarczające.

Obecnie w Polsce brak jest pełnych, szczegółowych danych dotyczących liczby osób cierpiących na poszczególne choroby rzadkie. Szacuje się, że łączna liczba osób z chorobami rzadkimi w kraju wynosi około 2–3 milionów, z czego znaczną część stanowią dzieci.

• około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne,
• około 50% chorób rzadkich manifestuje się w wieku dziecięcym,
• szacuje się, że 75% chorób rzadkich dotyczy dzieci.

Lista chorób rzadkich dostępna jest w serwisie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia>>>

Ze względu na trudności diagnostyczne oraz ograniczoną dostępność terapii, choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej w Polsce.

DIAGNOZA – PIERWSZY KROK DO WŁAŚCIWEJ OPIEKI

Jednym z największych wyzwań w pediatrii jest postawienie trafnej diagnozy. Choroby rzadkie często cechują się niespecyficznymi objawami, co sprawia, że proces diagnostyczny może trwać latami. Wczesne rozpoznanie ma jednak kluczowe znaczenie – im szybciej zostanie postawiona diagnoza, tym większa szansa na skuteczne leczenie i poprawę jakości życia dziecka.

Nowoczesne metody diagnostyki genetycznej, takie jak sekwencjonowanie całego egzomu (WES) czy analiza mikromacierzy (aCGH), zwiększają szanse na szybkie i dokładne rozpoznanie wielu chorób rzadkich. Dzięki nowym regulacjom, od stycznia 2025 roku w Polsce te badania są szerzej dostępne, co daje nadzieję na wcześniejsze wykrywanie schorzeń.

Niestety, droga do diagnozy bywa trudna. Rodzice często odwiedzają wielu lekarzy, zanim uda się ustalić przyczynę objawów. W tym czasie dzieci mogą być narażone na niepotrzebne badania i leczenie objawowe, które nie rozwiązuje źródła problemu. Właśnie dlatego kluczowe jest zwiększanie świadomości wśród lekarzy pierwszego kontaktu oraz dostęp do poradni genetycznych.

SPECJALISTYCZNA OPIEKA DLA NAJMŁODSZYCH

W Polsce działają 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które zapewniają interdyscyplinarną opiekę pacjentom, w tym dzieciom. To właśnie tam mali pacjenci mogą liczyć na kompleksową diagnostykę, leczenie oraz długoterminową opiekę. Dzięki współpracy z europejskimi sieciami referencyjnymi lekarze mają dostęp do najnowszych metod leczenia i mogą konsultować się z ekspertami z całego świata.

Ośrodki te oferują również programy wsparcia dla rodzin, pomagając rodzicom odnaleźć się w skomplikowanym systemie opieki zdrowotnej. W wielu przypadkach dzieci z chorobami rzadkimi wymagają stałej rehabilitacji, a także dostępu do terapii zajęciowej czy logopedycznej. Kompleksowe podejście do leczenia sprawia, że mimo trudności dzieci mogą funkcjonować lepiej i poprawiać swoją jakość życia.

TERAPIE DOSTOSOWANE DO INDYWIDUALNYCH POTRZEB

Dzięki postępowi medycyny coraz więcej dzieci z chorobami rzadkimi ma dostęp do innowacyjnych terapii. W 2024 roku w Polsce wprowadzono 36 nowych terapii, a w 2025 planowanych jest kolejnych 12. Wśród leczonych schorzeń znajdują się m.in. rdzeniowy zanik mięśni (SMA), achondroplazja, choroba Pompego czy zespół Dravet.

Leczenie chorób rzadkich często wymaga indywidualnego podejścia i długotrwałej terapii, obejmującej nie tylko farmakologię, ale także rehabilitację, terapię logopedyczną czy wsparcie psychologiczne. Dlatego kluczowe jest zapewnienie dzieciom kompleksowej opieki w ramach systemu zdrowia.

ROLA RODZICÓW I WSPARCIE PSYCHOLOGICZNE

Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi odgrywają kluczową rolę w ich leczeniu i codziennym funkcjonowaniu. To oni stają się pierwszymi diagnostami, terapeutami i opiekunami swoich dzieci. Dlatego niezbędne jest zapewnienie im odpowiedniego wsparcia psychologicznego, edukacyjnego oraz dostępu do grup wsparcia, które pomagają radzić sobie z wyzwaniami wynikającymi z choroby.

Organizacje pacjenckie w Polsce od lat działają na rzecz dzieci i ich rodzin, oferując pomoc w dostępie do terapii, informacji oraz wsparcia emocjonalnego.

NADZIEJA NA LEPSZE JUTRO

Choć choroby rzadkie pozostają ogromnym wyzwaniem, postęp medycyny, rosnąca świadomość społeczna oraz coraz lepsze rozwiązania systemowe dają nadzieję na poprawę jakości życia dzieci dotkniętych tymi schorzeniami. Wczesna diagnoza, kompleksowa opieka i innowacyjne terapie to kluczowe elementy walki o zdrowie najmłodszych pacjentów.

ŚWIATOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH

Ostatni dzień lutego to wyjątkowa data w kalendarzu medycznym – Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To czas, w którym społeczność medyczna, pacjenci, ich rodziny i organizacje na całym świecie łączą siły, aby zwrócić uwagę na wyzwania związane z diagnostyką, leczeniem i opieką nad osobami dotkniętymi rzadkimi schorzeniami. Szczególnie ważnym aspektem jest sytuacja dzieci, które stanowią znaczącą grupę pacjentów z chorobami rzadkimi.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to nie tylko moment refleksji, ale także przypomnienie, że każde dziecko zasługuje na szansę na zdrowe i szczęśliwe życie. Działając wspólnie – lekarze, naukowcy, rodzice i organizacje – możemy sprawić, że ta szansa stanie się rzeczywistością.

Powyższy artykuł ma charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie stanowi profesjonalnej porady. Zawarte w nim wskazówki mają na celu pogłębianie wiedzy i świadomości czytelnika, jednak każdorazowe wdrożenie opisanych rozwiązań lub metod powinno być poprzedzone konsultacją ze specjalistą w danej dziedzinie. Tylko indywidualne podejście oraz opinia eksperta zapewnią bezpieczeństwo i adekwatność stosowania się do przedstawionych w artykule zaleceń.